Общая характеристика
Родители способны передавать заболевание потомкам по аутосомно-доминантному типу наследования по классическим законам генетики с риском 50% наступления болезни.
Речь идет об описанном генетиками состоянии факоматозов (с греческого «Phakos» – пятно) в сочетании с поражением центральной и/или периферической нервной системы. Кожные симптомы проявляются в виде пятен цвета «кофе с молоком», характерных с рождения и увеличением их количества и размера в течение первых десяти лет жизни. В дальнейшем заболевание имеет онконегативную тенденцию и высокий риск развития опухолей головного или спинного мозга, гемангиоматозных и ангиоматозных форм болезни, способных поразить организм в целом.
Различают несколько типов нейрофиброматоза. Наиболее распространен вариант заболевания (около 90% случаев) I тип, или болезнь Реклингхаузена, которой характерно появление пятен и множественных нейрофибром на теле. Часто диагностируют также II тип нейрофиброматоза, которому характерно развитие опухолевых проявлений – шваном, менингиом.
Основанием для развития заболевания I типа является нарушение в работе гена NF1 кодирующего нейрофибромин и расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Данное нарушение ведет к морфологическому (структурному) изменению тканей нервной системы и кожи.
Основанием для развития заболевания II типа является нарушение в работе гена NF2, кодирующего синтез супрессора опухолевого роста и расположенный на длинном плече 22 хромосомы. Генетическая мутация, как упоминалось ранее, ведет к образованию и росту шваном и менингиом.
Показания к проведению
Нейрофиброматоз может случайно заподозрить педиатр или семейный врач на первичном осмотре детей и подростков, имеющих на коже пятна цвета «кофе с молоком» и единичные неврологические жалобы, которые еще недостаточно беспокоят в повседневной жизни, но риск их осложнений весьма вероятен.
Чаще первые нейрофибромы появляются при рождении и особенно заметны во время полового созревания подростка, а также у беременных женщин. Нередко опухоли возникают одновременно на туловище, шее, голове, конечностях.
Решение о проведении генетического тестирования и выборе типа ДНК анализа на нейрофиброматоз принимает врач генетик.
Единственным способом профилактики заболевания является консультация врача генетика при планировании беременности.
Подготовка к исследованию
Забор образцов крови производится без дополнительной специфической подготовки.
Клиническая значимость
Лечение пациенту назначают на основании результатов молекулярно-генетической диагностики в соответствии с установленной одной из клинических форм болезни нейрофиброматоза 1 или 2 типов.
