Загальна характеристика
Батьки здатні передавати захворювання нащадкам по аутосомно-домінантному типу успадкування за класичними законами генетики з ризиком 50% настання хвороби.
Мова йде про описаний генетиками стан факоматозів (з грецької мови «Phakos» - пляма) у поєднанні з ураженням центральної та/або периферійної нервової системи. Шкірні симптоми проявляються у вигляді плям кольору «кави з молоком», що характерні від народження та збільшенням їх кількості і розміру протягом перших десяти років життя. В подальшому захворювання має онконегативну тенденцію та високий ризик розвитку пухлин головного чи спинного мозку, гемангіоматозних та ангіоматозних форм хвороби здатних уразити організм в цілому.
Розрізняють декілька типів нейрофіброматозу. Найбільш поширений варіант захворювання (близько 90% випадків) I тип, або хвороба Реклінгхаузена, якій характерна поява плям та множинних нейрофібром на тілі. Часто діагностують також II тип нейрофіброматозу, якому характерний розвиток пухлинних проявів – шваном, менінгіом.
Підґрунтям розвитку захворювання I типу є порушення в роботі гена NF1 кодуючого нейрофібромін і розташованого на довгому плечі 17 хромосомі. Дане порушення веде до морфологічної (структурної) зміни тканин нервової системи та шкіри.
Підґрунтям розвитку захворювання II типу є порушення в роботі гена NF2, що кодує синтез супрессора пухлинного росту і розташований на довгому плечі 22 хромосоми. Генетична мутація, як вже згадувалося вище, веде до утворення та росту шваном та менінгіом.
Показання до проведення
Нейрофіброматоз може випадково запідозрити лікар педіатр або сімейний лікар на первинному огляді дітей та підлітків, що мають на шкірі плями кольору «кави з молоком» та поодинокі неврологічні скарги, які ще не досить турбують в повсякденному житті, але ризик їх ускладнень досить ймовірний.
Найчастіше перші нейрофіброми з'являються при народженні та особливо помітні під час статевого дозрівання підлітка, а також у вагітних жінок. Частіше пухлини виникають одночасно на тулубі, шиї, голові, кінцівках.
Рішення про проведення генетичного тестування та вибір типу ДНК аналізу на нейрофіброматоз приймає лікар генетик.
Єдиним способом профілактики захворювання є консультація лікаря генетика під час планування вагітності.
Підготовка до дослідження
Забір зразків крові проводиться без додаткової специфічної підготовки.
Клінічна значущість
Лікування пацієнту призначають на підставі результатів молекулярно-генетичної діагностики відповідно до встановленої однієї із клінічних форм хвороби нейрофіброматозу 1 чи 2 типів.
