Общая характеристика
Геном человека в значительной степени влияет на все сферы жизни, в том числе и здоровье человека. Наследственность может выступать одним из факторов развития той или иной зависимости – алкогольной или наркотической.
ДНК тест «Психогенетика и риск развития зависимостей» призван определить особенности работы ряда генов, в частности CYP2E1, ADH1B, ALDH2, DBH, COMT, HTR2A, деятельность которых сказывается на метаболизме химических соединений, входящих в состав алкоголя, наркотических веществ и работе нейромедиаторов, влияющих на психоэмоциональное состояние и поведение.
Клиническая значимость
CYP2E1 экспрессируется преимущественно в гепатоцитах печени, однако в больших количествах также находятся в клетках Купфера. CYP2E1 кодирует фермент, участвующий в метаболизме алкоголя и ряде токсичных веществ; способен метаболизировать и активировать многие токсикологически важные соединения, среди которых этанол. Мутации гена могут повышать чувствительность к токсичному действию алкоголя.
ADH1B является генетическим вариантом фермента алкогольдегидрогеназы, играющего роль в метаболизме этанола в низких концентрациях, влияя на скорость расщепления алкоголя в организме. Существует три разных аллеля ADH1B, наличие аллеля ADH1B2 защищает от чрезмерного употребления алкоголя. Люди с этим геном после приема крепких напитков сталкиваются с серьезными побочными эффектами, такими как тахикардия, тошнота, приливы крови, рвота, усиленный похмельный синдром, что снижает желание пить в будущем.
Ген ALDH2 ответственен за разложение ацетальдегида, токсического продукта метаболизма этанола. Мутации ALDH2 вызывают непереносимость алкоголя, что уменьшает возможность развития зависимости. Игнорирование непереносимости и постоянное употребление алкоголя людьми с мутациями в гене ALDH2 повышают риск развития рака печени и пищевода.
Ген DBH кодирует фермент дофамин-бета-гидроксилазу, участвующий в метаболизме дофамина. Экспрессируется в надпочечниках, функционирует как гормон и как основной нейромедиатор симпатической нервной системы. Мутации гена могут влиять на уровень дофамина, связанного с механизмами удовлетворения и развития зависимостей.
COMT отвечает за разрушение дофамина и других нейромедиаторов. Полиморфизмы этого гена регулируют реакцию организма человека на стресс, способны повышать тревожность и способствовать склонности к возникновению зависимостей от психоактивных веществ.
HTR2A – ген, связанный с серотониновыми рецепторами, играющими роль в регуляции настроения и поведения. Ген ассоциируют с обсессивно-компульсивным и депрессивным расстройствами, функционирует как рецептор для различных наркотических и психоактивных веществ.
Показания для назначения
ДНК анализ назначают для профилактики развития алкогольной или наркотической зависимости; определение возможных рисков для здоровья вследствие употребления вредных веществ.
Подготовка к исследованию
Забор биологического материала происходит натощак, после 8-12 часов голодания. За 6-12 часов до исследования рекомендовано избегать употребления алкоголя, курения.
Лечащий врач при направлении на анализ может рекомендовать ограничить прием некоторых лекарственных препаратов. Если соблюсти рекомендацию не удастся, об этом необходимо предупредить сотрудников лаборатории.
