Генетика как наука, обладает сегодня едва ли не наибольшими темпами развития. Кроме этого, она тесно переплелась с сопредельными (и не очень) областями, что вызвало появление таких дисциплин как социогенетика, фармакогенетика и тому подобное.

Особенно значительный рост за последние 10 лет прогнозируемо произошел в области медицины и фармацевтической индустрии (так, 2017 признан переломным годом для появления генной терапии), поэтому предлагаем вам ТОП-10 самых значимых прорывов генетики за это время.

Коррекция дефектных генов непосредственно в организме человека и лечение генетических заболеваний

Еще 10-15 лет назад концепция генной терапии, когда дефектный ген заменяется «здоровой» копией, была почти недоступна, ведь существовало множество преград и побочных эффектов от использования. И, наконец, удалось достичь значительного прорыва в этом вопросе: в конце 2017 года FDA была официально зарегистрирована генная терапия, которая теперь спасает жизнь пациентам с врожденным амаврозом Лебера.

С помощью этого метода уже частично возвращено зрение 24 пациентам. Главным фактором здесь является то, что, наконец, удалось прорваться сквозь «блокаду» защитных систем организма, не позволяющих до этого вмешиваться в ДНК клеток живого человека. Однако ожидается, что стоимость такой терапии будет стоить не менее 1 млн. долларов на одного пациента.

Полное излечение ребенка с серповидно-клеточной анемией

Это следующий чрезвычайный пример успешного лечения с помощью генной терапии. Пациенты с этим заболеванием обречены на постоянное переливание крови. Генно-терапевтический подход поможет раз и навсегда подарить этим людям радость жизни.

Выращивание кожи для лечения буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз - тяжелое генетическое заболевание, поражающее клетки эпителия человека. Кожа таких пациентов настолько тонкая и хрупкая, что трескается буквально от малейшего воздействия на нее. Поэтому, таких больных детей еще называют «дети-бабочки».

Используя подходы генной терапии и культивирования стволовых клеток, удалось вырастить «новую» кожу для семилетнего больного мальчика, в клетках которого дефектный ген прошел коррекцию с помощью генной терапии. В дальнейшем была успешно проведена трансплантация этой кожи. В течение двух лет 80% его кожи успешно регенерировали. Это первый случай успешного лечения буллезного эпидермолиза.

Появился первый генно-модифицированный эмбрион

Впервые ученые смогли провести генную модификацию эмбриона для предотвращения рождения больного ребенка с генетической болезнью сердца. Интересно отметить тот факт, что это произошло почти одновременно в трех лабораториях (США, Европы, Китая), это обусловило определенную путаницу - кто же был первым? В итоге было подтверждено, что первыми были ученые из Китая.

В Великобритании впервые удалось оплодотворить яйцеклетку по принципу «трех родителей»

Ребенок, рожденный по такой процедуре, будет нести генетический материал от трех, а не двух человек, как это принято в природе. Такой подход направлен на минимизацию рисков рождения детей с генетическими заболеваниями, однако на данный момент он получил запрет на использование.

Новые подходы к лечению рака с помощью генной терапии

Впервые FDA дала разрешение на использование модификации генной терапии (CAR T-Cell Immunotherapy), позволяющей побороть раковую опухоль. Суть метода заключается в том, что в красных кровяных тельцах, взятых у онкобольного, проводят генетические манипуляции; полученные клетки вводят обратно в систему кровообращения больного, где они успешно подавляют рост опухоли. На данный момент этот подход максимально эффективен по сравнению с другими методами.

За 10 лет полногеномное секвенирования (считывание) генома превратилось в рутинную процедуру

Если в начале 2000-х полное считывание генома занимало месяцы, и стоило более 150 000 долларов, то сейчас эта процедура занимает всего несколько недель, и стоит в среднем от 1000 до 3000 долларов. Полное секвенирование генома дает почти неограниченные возможности во многих областях генетики, например - прогнозировании индивидуальных рисков, носительство мутаций и тому подобное.

Таргетированное лечения рака за счет полногеномного секвенирования

«Прочитав» геном пациента, ученые теперь уже могут прицельно лечить раковые заболевания, используя персонализированную терапию только у тех пациентов, которые имеют соответствующие генетические маркеры «успеха» - именно у этих людей лечение будет наиболее эффективным.

«Очищение» митохондриальной ДНК от мутаций

По мере старения организма, наша митохондриальная ДНК все больше и больше накапливает в себе мутации, этот процесс считают ключевым для запуска комплексного феномена старения. В 2018 ученые впервые научились «очищать» ДНК от накопленных мутаций, это потенциально может дать нам ключ к разгадке - как можно приостановить старение.

Найдены гены, отвечающие за форму носа

Так, на первый взгляд это, незначительное по сравнению с вышеперечисленными прорывами, открытие - малозначимое. Однако, используя молекулярно-генетические методы в антропологии и криминалистике, исследовав распределения соответствующих аллелей в генах GLI3, DCHS2, и PAX1, можно более точно реконструировать внешность исторических личностей, или останков неопознанных жертв. Поэтому открытие этих генов почетно завершает нашу десятку.