Прежде всего, нужно четко понимать: пренатальный скрининг – это исследование, не предназначенное для того, чтобы дать ответ на вопрос, есть хромосомная патология у плода или ее нет. Оно предназначено совсем для другого: определить, риск того, что данный плод страдает хромосомными аномалиями выше, чем у всех (и тогда нужны дополнительные обследования, чтобы поставить диагноз), или риск такой же, как у всех, то есть невысокий (и тогда дополнительное обследование не нужно)? То есть это – исследование широкой группы населения (всех беременных), экономически оправданное и достаточно точное, чтобы сформировать планы дальнейшего обследования. А значит, отклонения показателей от нормы вовсе не повод впадать в панику.

Понятие пренатального скрининга состоит из 3х частей: данные УЗИ, данные определенных параметров биохимии крови и их соотношения, которые просчитывает компьютерная программа и которые являются нашим главным ориентиром (поэтому скрининг и называется комбинированным – учитываются все результаты). На каждом этапе обследования есть множество важных нюансов и свои подводные камни, разобраться с которыми Вам должен помочь Ваш врач. Например, даже однократное превышение нормы толщины воротникового пространства (один из важных параметров скрининга при УЗИ) является абсолютно значимым, и его стоит учитывать, даже если через неделю этот размер нормализовался.

В Украине нормативным документом, регулирующим сроки и порядок проведения пренатальных скринингов, является приказ МОЗ №417 от 15.07.2011г., и определяет он эти сроки, как 11-13 и 18-21 недели беременности (1-й и 2-й пренатальный скрининги соответственно). В эти периоды проводится УЗИ и забор крови (лучше натощак) для оценки биохимических и сводных результатов скрининга. Если данные благополучны (то есть риски не превышают норму), то на этом все заканчивается. Если же риск определяется как высокий, пациентка направляется к генетику для обсуждения дальнейшего плана обследования.

При этом, невзирая на результаты скрининга, есть группы людей, изначально входящие в высокий риск по хромосомным аномалиям (беременные старше 35 лет; беременности, в которых отец будущего ребенка старше 40; лица, у которых в семейной истории были генетические нарушения). Таким категориям в любом случае необходима консультация генетика, чтобы определить оптимальный обьем обследования.

Важно понимать: никакие результаты пренатального скрининга не должны быть, не могут быть, и не будут основанием для решения о прерывании желанной беременности. Поскольку даже с самым плохим результатом мы говорим лишь и риске, а не о диагнозе. И даже самые высокие риски иногда могут не оправдаться.

Также в течении нескольких лет у нас на вооружении есть новый, с точки зрения обычных врачей, почти «волшебный» тест – НИПД (Неинвазивный пренатальный тест для беременных). Заключается он в том, что у беременной берут кровь из вены натощак, отлавливают в ней клетки плода (которые, оказывается, там есть) и анализируют для выявления самых частых хромосомных аномалий. Такой тест не несет опасности для плода и с высокой степенью надежности дает нам именно диагноз, а не расчет рисков. Он может быть проведен любой беременной женщине, которая того хочет. Однако, по закону, заменять этим тестом пренатальный скрининг пока нельзя. Остается только надеяться, что совсем скоро наша законодательная и экономическая база догонит научно-техническую, и о расчете риска после пренатального скрининга мы будем помнить только из истории.