Що таке HLA-B27?
Ген HLA-B27 належать до сімейства білків-маркерів людського лейкоцитарного антигену (HLA).
HLA – важлива складова імунітету людини, вони кодують білки, що розташовуються на поверхнях лейкоцитів та допомагають імунній системі розрізняти власні клітини від шкідливих патогенів, таких як віруси та бактерії.
HLA-антигени у кожної людини унікальні, тому їх сумісність є ключовою при виборі донора та впливає на успішність проведення трансплантації органів.
Деякі HLA асоційовані з підвищеним ризиком розвитку аутоімунних захворювань, при яких імунітет людини атакує власні здорові клітини, визначаючи їх як чужорідних агентів. Зокрема HLA-B27 тісно пов'язаний з великою родиною ревматичних захворювань – спондилоартропатіями, яким характерні тяжкі запальні процеси, що вражають суглоби та місця з’єднання сухожиль з кістками.
Патології, типові для носіїв HLA-B27
Генетичний маркер HLA-B27 пов'язують з аутоімунними ризиками розвитку:
- хвороби Бехтерєва (анкілозивний спондилоартрит) – виявляється у 90-95% хворих;
- сакроілеїту (запалення суглобового зчленування між крижовою кісткою та тазом) – зустрічається у 80-95% у пацієнтів;
- синдрому Рейтера (реактивний артрит) – виявляється у 70-85% хворих (за деякими даними до 90%);
- псоріатичного артриту – за різними даними зустрічається у 20-54% хворих;
- увеїту (запалення структур ока) – виявляється у близько 54% випадків;
- артриту, пов’язаного із запальними захворюваннями кишечника (хвороба Крона, виразковий коліт);
- олігоартикулярної та ентеропатичної форм ювенільного ідіопатичного артриту.
При цьому варто зазначити, що носійство HLA-B27 поліморфізмів не є прямою причиною появи захворювань, а лише несе суттєві аутоімунні ризики.
Яка роль HLA-B27 у запальних захворюваннях?
Як саме ген HLA-B27 впливає на запальні захворювання, не зовсім зрозуміло. Основна наукова теорія – і та, яка має найбільше підтвердження – полягає в тому, що ген змінює склад мікробіому кишківника, порушуючи його тонко налаштоване функціонування.
Досліджено, що люди з анкілозуючим спондилоартритом мають менш різноманітний мікробіом, з перевагою шкідливих бактерій над корисними. Це може призводити до підвищеної проникності кишкового бар'єра та дозволяти мікробам і їхнім токсинам потрапляти в кров, спричиняючи запалення.
Серед інших можливих механізмів впливу HLA-B27 на розвиток аутоімунних порушень виділяють:
- Молекулярне мімікрійне розпізнавання – HLA-B27 демонструє імунітету фрагменти білків, які іноді надто схожі на бактеріальних агентів, завдяки чому імунні клітини сприймають власні тканини як «підозрілі» і атакують їх.
- Нестабільність білка та неправильне згортання – HLA-B27 має схильність до неправильного згортання (місфолдингу) в ендоплазматичному ретикулумі. Це викликає клітинний стрес та посилене вироблення прозапальних цитокінів.
- Формування важколанцюгових гомодимерів – HLA-B27 може утворювати нетипові «пари» на мембрані клітин. Імунні клітини зчитують це як сигнал до активації посиленого продукування прозапальних цитокінів.
Кому рекомендовано пройти HLA-B27 тест?
Генетичний тест HLA-B27 призначається як один із лабораторних аналізів для:
- діагностики причин хронічного болю, скутості та запалення у хребті, грудній клітці, суглобах;
- діагностики запалення очей;
- виявлення причин болей у п'яті, у місцях кріплення ребер до грудини, сідничних горбах;
- оцінки ризиків розвитку аутоімунних захворювань у пацієнтів із сімейною схильністю;
- диференціальної діагностики артритів та інших ревматичних захворювань.
Додатково до визначення генетичного маркеру HLA-B27 лікар може призначити аналізи на ревматоїдний фактор, ШОЕ (швидкість осідання еритроцитів), С-реактивний білок, а також рентген або МРТ.
Інтерпретація результатів аналізу на HLA антигени
Негативний результат знижує аутоімунні ризики, але повністю не виключає ймовірності розвитку захворювань, асоційованих з антигеном HLA-B27.
Позитивний результат аналізу на HLA-B27 в купі з такими симптоми, як біль і запалення в суглобах, деструктивні зміни в кістках слугують підтвердженням аутоімунного захворювання.
Матеріал для дослідження
Венозна кров, стабілізована EDTA.
Як підготуватися до генетичного аналізу
Забір біологічного матеріалу проводиться незалежно від прийому їжі.
В день обстеження бажано пити воду.
