Генетичний ризик хвороби Крона

Що таке хвороба Крона?

Хвороба Крона — це небезпечне хронічне запальне захворювання кишківника, при якому імунна система людини помилково атакує власні здорові клітини кишківника, викликаючи довготривале запалення, що призводить до таких виснажливих симптомів, як діарея з кров'ю та слизом, біль та спазми у животі, втрата ваги та втома, періодична лихоманка та ін.

Точну причину цього запального захворювання кишечника досі не встановлено, однак достеменно відомий ряд факторів, які підвищують ризики його появи, зокрема:

• Генетична схильність.
  Вченими виявлено понад 200 генів пов'язаних з хворобою Крона, найбільш клінічно значимі діагностують лабораторно.
• Фактори навколишнього середовища та способу життя.
  Екологія, куріння, харчові звички, стрес та прийом певних ліків (наприклад, нестероїдних протизапальних препаратів) можуть підвищувати ризик розвитку хвороби Крона.
• Мікробіом кишківника.
  Дисбіоз кишкової флори — домінування агресивних мікроорганізмів над «корисними» може впливати на ризик появи та перебіг хвороби Крона.

Генетичні чинники та маркери хвороби Крона

Спадковість значно впливає на ймовірність розвитку хвороби Крона. Науковці ідентифікували понад 200 однонуклеотидних поліморфізмів, пов'язаних із захворюванням. Ключові з них — мутації в генах NOD2 (CARD15) та ATG16L1. В лабораторії медичного центру EUROLAB (Київ) можна визначити ці клінічно значущі гени ризику розвитку захворювання:

*Номенклатура HGVS (Human Genome Variation Society) — міжнародна стандартизована система ідентифікації точного розташування та типу зміни в послідовності ДНК, РНК або білка.
**Ідентифікатори rs (Reference SNP cluster ID) — система присвоєння унікальних номерів (своєрідних універсальних «імен» або «штрих-кодів») для конкретних ділянок генетичної варіації в базах даних.

Згідно досліджень у близько 28% людей з хворобою Крона діагностується генетична схильність до її появи. Визначення генетичних маркерів схильності допомагає обрати стратегію лікування та профілактичні заходи, спрогнозувати тяжкість перебігу захворювання та ймовірність виникнення ускладнень.

Кому варто пройти тестування на генетичні ризики розвитку хвороби Крона?

Генетична діагностика Крона рекомендована:

• при наявності симптомів, характерних хворобі Крона:
  • біль у животі,
  • хронічна діарея часто зі слизом чи кров'ю,
  • лихоманка,
  • анемія,
  • ректальні кровотечі та ін.;
• для диференційної діагностики функціональних та запальних хвороб кишечника;
• при первинній постановці діагнозу, для прогнозування тяжкості захворювання, ризиків виникнення ускладнень;
• родичам першого ступеня споріднення пацієнтів з хворобою Крона, оскільки вони мають високий ризик розвитку цього захворювання;

Інтерпретація результатів генетичного тесту на хворобу Крона

Виявлення генетичних факторів (одного або кількох поліморфізмів генів NOD2/CARD15) може вказувати на підвищений ризик появи хвороби Крона.

Виявлення комбінації поліморфізмів NOD2/CARD15 та ATG16L1 генів може свідчити про значно підвищені ризики розвитку хронічного запалення кишечника та вказувати на потенційно обтяжений перебіг хвороби Крона.

При цьому негативний аналіз на генетичні фактори не виключає можливості розвитку захворювання, оскільки хвороба Крона є мультифакторною патологією.

Тому, найкращою стратегією достовірного тлумачення тесту на хворобу Крона буде консультація у лікаря генетика та/чи гастроентеролога.

Матеріал для генетичного тестування на хворобу Крона

Венозна кров, стабілізована EDTA.

Підготовка до ДНК тесту на хворобу Крона

Стандартні умови здачі крові:

• незалежно від прийому їжі;
• в день обстеження бажано пити воду.