З моменту своєї появи, метод генетичного профілювання переживав і круті злети і періоди плато – коли, внаслідок того, що технології йшли на два кроки попереду, практичне використання отриманої інформації було обмеженим. Але пройшло вже чимало часу з моменту появи перших комерційних тестів для генетичного профілювання і ми можемо вже зробити перші аналітичні висновки та визначити основні переваги цього підходу для користувача.

Для початку – спробуємо зрозуміти, а що ж саме означає «генетичний профіль» (чи «генетичний паспорт», як його деколи називають). Відомо, що у кожної людини є сталий набір генів – фрагментів ДНК, які кодують певну інформацію. На початках генетики гени вважались відносно «простими» носіями інформації – просто як флешка у нашому повсякденному житті! Але реальність виявилась набагато складнішою.

Спочатку стало зрозуміло, що у генах випадково і не випадково можуть виникати певні зміни: великі та маленькі. Ці зміни не чинять фатальних глобальних наслідків як деякі патогенні мутації, але на мікрорівні вони можуть впливати на роботу самого гену – або якість інформації, яку він несе.

До цього часу складним питанням є – а як же насправді зрозуміти, коли ця мікрозміна є «поганою», а коли – «хорошою», тому їх і відносять до окремого класу - поліморфізми. Більшість з таких мікрозмін – заміна однієї «букви» у гені, у англійській літерації вони називаються SNP (single nucleotide polymorphisms). І, якщо ми говоримо про сучасне поняття «генетичний профіль людини», то ми маємо на увазі саме сукупність багатьох таких SNP та інших поліморфізмів, які тим чи іншим чином впливають на певні індивідуальні особливості людини, на характеристики її тіла чи показники життєдіяльності, на ризики розвитку захворювань.

Іншим відкриттям стало те, що є сталі комбінації таких поліморфізмів (наприклад, поліморфізми у генах фолатної системи, що призводять до підвищення ризику не виношування вагітності), але й часто буває так, що у кожної людини такі комбінації формуються індивідуально. Це можна собі уявити як певний відбиток пальця, тільки – на генетичному рівні.

Яскравий приклад – формування ризику до діабету першого типу. Було проведено чимало досліджень, які дозволили виявити у крові поліморфізми генетичного ризику – такі, що присутні у багатьох пацієнтів, але попри них існує безліч інших варіантів, які формуються у кожної людини окремо. Звісно, це чинить певні перешкоди для того, щоб з високою точністю діагностувати схильність до багатьох хворoб, які є актуальними: ревматоїдний артирт, хвороба Крона, виразковий коліт тощо. У цьому випадку точність такого аналізу коливається від 40% до 70%. З одного боку – така розбіжність цифр здається нам досить сумнівною, щоб робити якісь однозначні висновки.

Але з іншого – насправді більше не існує точніших методів, тому саме ці цифри можуть стати у пригоді для того, щоб зрозуміти – чи є людина схильна до тієї чи іншої патології. І, варто сказати, що знаючи ці цифри, можна запобігти розвитку багатьох захворювань завдяки профілактиці та ранньому виявленню.

Якщо ми говоримо про індивідуальну генетичну схильність, то варто зачепити таке питання як «генетична бомба». Вона являє собою сукупніть генетичних факторів, кожен з яких окремо не чинить відверто негативних наслідків, але разом з іншими генетичними факторами – створює ситуацію, коли у середині нас є підвищена генетична схильність до певної хвороби, і «вибухає» ця бомба тоді, коли на людину починають діяти інші «спускові» фактори: стрес, екологія тощо.

На цьому і будується концепція сучасного генетичного профілювання: спробувати відшукати персональні генетичні ризики заради коригування подальших дій для запобігання виникнення шкідливих для людини ситуацій, що зможуть спровокувати «генетичну бомбу».

Отже, давайте окреслимо ті напрямки, де знання генетичних особливостей є важливим для нашого з вами здоров’я:

• Носійство мутацій. Практично всі комерційні тести пропонують аналіз частих мутацій, що призводять до генетичних захворювань. Коли людина є носієм таких мутацій – вона не хворіє. Але два носії цих мутацій можуть народити хвору дитину! Знаючи статус носійства у батьків – можна цьому запобігти.
• Носійство індивідуальних генетичних ризиків. В основному, такі ризики зараз вираховуються для аутоімунних захворювань (це коли імунна система починає атакувати клітини власного організму). Знаючи свої персональні генетичні ризики, можна запобігти розвитку цих хворіб, або ж вчасно їх діагностувати.
• Носійство ризиків до онкопатології. Цей пункт хочеться винести окремо, хоча він у значній мірі пересікається з попереднім. Але у ході генетичного профілювання вирахування ризиків до онкопатології завжди стоїть на окремому місці.
• Як будуть діяти препарати. Не секрет, що люди по різному сприймають дію лікарських препаратів, часто це проявляється небажаними явищами, які становлять небезпеку для життя. І генетичне профілювання у багатьох випадків дозволяє це встановити. А встановивши – можна завжди провести корекцію дози, чи навіть замінити препарат на інший.
• Персональні особливості харчування – так само, як і з лікарськими препаратами, ми можемо по різному переносити ту чи іншу їжу. Знаючи свої генетичні особливості – можна більш точно розробити ефективну дієту чи раціон харчування.
• Фізичні особливості: знаючи цю інформацію ми можемо вибудовувати ефективні графіки навантажень та тренувань. Так, зараз у багатьох професійних клубах у тренуваннях враховуються генетичні особливості спортсменів.

Звісно, завжди перед нами стоїть питання – а чи доцільно знати свої персональні ризики? Рекомендацій тут бути не може – це справа кожного.

Але чи хочеться вам жити наосліп, коли існує можливість завдяки всього одному тесту побачити серед пітьми чіткий шлях, йдучи по якому ви зможете уникнути багатьох проблем зі здоровям?

Тут варто відзначити, що сучасні генетичні тести – максимально безболісні та безпроблемні у плані забору матеріалу, адже використовується слина пацієнта, у якій знаходиться достатня кількість клітин для проведення аналізу.

Завдяки тому, що генетичні методи аналізу зараз знаходяться на високому рівні, ми можемо одномоментно оцінити до декількох мільйонів таких генетичних факторів.

Більше того, вже зявляються методи доступного повногеномного секвенування, коли можна отримати інформацію щодо усього твого геному. Питання тільки – чи потрібна ця інформація?

Адже для того, щоб провести оцінку того, що вже є добре відомим та описаним у літературі, фахівцям достатньо проаналізувати від сили 100 000 поліморфізмів чи мутацій. Таким чином, отримуючи повне секвенування геному, ми отримуємо здебільшого непотрібну нам інформацію, яка навряд чи знадобиться у майбутньому. Рекомендуємо при виборі тесту звертати на це увагу, і надавати перевагу тим аналізам, які орієнтуються не на кількість маркерів, а на їх якість.