Генетика, як наука, володіє на сьогодні чи не найбільшими темпами розвитку. Окрім цього, вона тісно переплелась з суміжними (та не дуже) областями, що викликало появу таких дисциплін як соціогенетика, фармакогенетика тощо.

Особливо значний ріст за останні 10 років прогнозовано відбувся у області медицини та фармацевтичної індустрії (так, 2017 визнано переламним роком для появи генної терапії), тому пропонуємо вам ТОП-10 найвизначніших проривів генетики за цей період часу.

Корекція дефектних генів безпосередньо у організмі людини та лікування генетичних захворювань

Ще 10-15 років тому концепція генної терапії, коли дефектний ген замінюється «здоровою» копією, була майже недосяжна, адже існувало безліч перепон та побічних ефектів від використання. Та, нарешті, вдалося досягнути значного прориву у цьому питанні: наприкінці 2017 року FDA була офіційно зареєстрована генна терапія, яка тепер рятує життя пацієнтам з вродженим амаврозом Лебера.

За допомогою цього методу вже частково повернуто зір 24 пацієнтам. Головним фактором тут є те, що нарешті вдалось прорватись крізь «блокаду» захисних систем організму, які до цього не дозволяли втручатись у ДНК клітин живої людини. Однак очікується, що вартість такої терапії буде коштувати не менше 1 млн. доларів на одного пацієнта.

Повне виліковування підлітка з серповидно-клітинною анемією

Це слідуючий надзвичайний приклад успішного лікування за допомогою генної терапії. Пацієнти з цим захворюванням приречені на постійне переливання крові. Генно-терапевтичний підхід допоможе раз та назавжди подарувати цим людям радість життя.

Вирощування шкіри для лікування бульозного епідермолізу

Бульозний епідермоліз – це важке генетичне захворювання, що уражає клітини епітелію людини. Шкіра таких пацієнтів є настільки тонкою та крихкою, що тріскається буквально від щонайменшої дії на неї. Тому, таких хворих діток ще називають «діти-метелики».

Використовуючи підходи генної терапії та культивування стовбурових клітин, вдалося виростити «нову» шкіру для семирічного хворого хлопчика, у клітинах якого дефектний ген пройшов корекцію за допомогою генної терапії. У подальшому була успішно проведена трансплантація цієї шкіри. Протягом двох років його шкіра успішно регенерувалась на 80%. Це є перший випадок успішного лікування бульозного епідермолізу.

З’явився перший генно-модифікований ембріон

Вперше вчені змогли провести генну модифікацію ембріону задля запобігання народження хворої дитини з генетичною хворобою серця. Цікаво відзначити той факт, що це сталося майже одночасно у трьох лабораторіях (США, Європи, Китаю), це зумовило певну плутанину – хто ж був першим? Врешті було підтверджено, що першими були науковці з Китаю.

У Великобританії вперше вдалось запліднити яйцеклітину за принципом «трьох батьків»

Дитина, народжена за такою процедурою, буде нести генетичний матеріал від трьох, а не двох осіб, як це є у природі. Такий підхід направлений на мінімізацію ризиків народження дітей з генетичними захворюваннями, однак на даний момент він отримав заборону використання.

Нові підходи до лікування раку за допомогою генної терапії

Вперше FDA надала дозвіл на використання модифікації генної терапії (CAR T-Cell Immunotherapy), що дозволяє побороти ракову пухлину. Суть методу полягає у тому, що у червоних кров’яних тільцях, взятих у онкохворого, проводять генетичні маніпуляції; отримані клітини знову вводять у систему кровообігу хворого, де вони успішно подавлюють ріст пухлини. На даний момент цей підхід є максимально ефективним у порівнянні з іншими методами.

За 10 років повногеномне секвенування (зчитування) геному перетворилось у рутинну процедуру

Якщо на початку 2000-х повне зчитування геному займало місяці, та коштувало більше ніж 150 000 доларів, на даний момент ця процедура займає усього декілька тижнів, та коштує в середньому від 1000 до 3000 доларів. Повне секвенування геному дає майже необмежені можливості у багатьох областях генетики, наприклад – прогнозуванні індивідуальних ризиків, носійство мутацій тощо.

Таргетоване лікування раку за рахунок повногеномного секвенування

«Прочитавши» геном пацієнта, вчені тепер вже мають змогу прицільно лікувати ракові захворювання, використовуючи персоналізовану терапію тільки у тих пацієнтів, які мають відповідні генетичні маркери «успіху» - саме у цих людей лікування буде найбільш ефективним.

«Очищення» мітохондріальної ДНК від мутацій

По мірі старіння організму, наша мітохондріальна ДНК все більше та більше накопичує у собі мутації, цей процес вважають ключовим для запуску комплексного феномену старіння. У 2018 році вчені вперше навчились «очищати» ДНК від накопичених мутацій, що потенційно може дати нам ключ до розгадки – як можна призупинити старіння.

Знайдені гени, що відповідають за форму носа

Так, на перший погляд це, незначне у порівнянні з вищенаведеними проривами, відкриття – малозначуще. Однак, використовуючи молекулярно-генетичні методи у антропології та криміналістиці та дослідивши розподіли відповідних аллелей у генах GLI3, DCHS2, та PAX1, можна більш точно реконструювати зовнішність історичних особистостей, чи останків неопізнаних жертв. Тому відкриття цих генів почесно завершує нашу десятку.