Загальна характеристика
По своїй природі вітамін D має дві біохімічні форми кальцифероли: D2-ергокальциферол та D3-холекальциферол. Основна біологічна функція кальциферолів пов'язана з їх участю в обміні кальцію та його засвоєння і накопичення у кістках.
На метаболічне засвоєння вітаміну D впливає генетична спадковість. Однією з причин дефіциту сполуки може бути носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR).
В ході клінічних популяційних (серед людей за різними расовими приналежностями) досліджень був встановлений зв’язок між низькою концентрацією вітаміну D та високим ризиком розвитку остеопорозу кісток (втрата кісткової маси та вмісту кальцію в кістковій тканині) незалежно від статі та віку. Особливо ця залежність прослідковувалася у дорослих старше 40 років та у дітей раннього віку з рахітом.
Дефіцит вітамінну D підвищує ранній ризик розвитку ішемічної хвороби серця, онкологічних та аутоімунних захворювань, цукрового діабету, нервових, психічних та інших хронічних хвороб.
Показання для призначення
Спільнота наукового товариства The Endocrine Society, International Osteoporosis Foundation рекомендує вважати нормою концентрацію в сироватці крові 25-OH-D > 75 нмоль/л (30 нг/мл).
Клінічні настанови від товариства The Endocrine Society рекомендують персоніфіковано предиктивно проводити дослідження на концентрацію в крові 25-OH-D для осіб із ожирінням та жінкам старше 35 років з обтяженим генетичним родоводом на предмет порушення обміну вітаміну D за генотипом гену рецептора вітаміну D – VDR.
Крім того рекомендовано вимірювати концентрацію вітаміну D для жінок в період репродуктивного віку та в постменопаузі, у яких вже спостерігались біомаркери кальцій-фосфорного метаболізму (аномальні концентрації кальцію, фосфору) з відхиленням та які отримували замісну вітамінотерапію.
Під час вагітності спостерігається підвищення концентрації вітамін-D-зв'язуючого білка, тому вагітним жінкам також необхідно визначити дефіцит вітаміну D, який діагностується на підставі затверджених референтних значень концентрації 25-OH-D. Вагітним з дефіцитом вітаміну D необхідно застосувати персоніфіковану корекційну лікувальну терапію за відповідним триместром вагітності.
У випадках:
- наявності остеопорозу у сімейному анамнезі;
- частих переломів кісток;
- рахіту;
- гіперпаратироїдизму у пацієнта або близьких родичів
консультація лікаря генетика стосовно вирішення питання проведення молекулярно-генетичної діагностики поліморфізму гену VDR є обов’язковою.
Підготовка до дослідження
Особливої підготовки до проходження молекулярно-генетичної діагностики не потрібно. Для проведення аналізу у пацієнта з підозрою на генетичні порушення обміну вітаміну D відбувається забір зразків венозної крові.
Рішення щодо вибору ДНК тесту приймається під час консультації у генетика на підставі оцінки всіх клінічних проявів, об'єктивного стану пацієнта та з урахуванням сімейного анамнезу. Рекомендовано попередньо визначити біохімічний рівень вітаміну D та кальцію в крові.
Метод дослідження
Молекулярно-генетичне дослідження.
Тип матеріалу
Проводиться відбір зразків венозної крові.
