Що таке непереносимість лактози?
Лактозна непереносимість – це зниження здатності організму перетравлювати дисахарид лактозу, який входить до складу молока та інших молочних продуктів. Цей стан пов'язаний з недостатньою продукцією фермента лактази, яка розщеплює лактозу на моносахариди – глюкозу та галактозу.
Процес розщеплення відбувається у ворсинках тонкої кишки, саме тому непереносимість, зазвичай, впливає на функції шлунково-кишкового тракту і проявляється болем та спазмами в животі, здуттям, метеоризмом, діареєю, нудотою тощо.
Непереносимість лактози доволі поширене явище. У 65-70% дорослого населення планети фіксують знижену здатність перетравлювати лактозу.
Генетичні основи лактозної непереносимості
Ген LCT забезпечує інструкції для вироблення організмом людини ферменту лактаза. Як йшлось вище, саме цей фермент допомагає перетравлювати лактозу – цукор, який міститься в молоці та деяких інших молочних продуктах.
Інколи мутації гена LCT викликають вроджену лактозну недостатність (вроджена алактазія). При цьому розладі немовлята не здатні розщеплювати лактозу з грудного молока або суміші.
Мутації в самому гені LCT дуже рідкісні, тому вроджена алактазія зустрічається нечасто. Найпоширеніша форма лактозної непереносимості – гіполактазія дорослого віку.
Непереносимість лактози у дорослому віці спричинена поступовим зниженням активності (експресії) гена LCT. Сусіднім до гена LCT є ген MCM6, який регулює його експресію. Фактично, поліморфізми які визначають лактозну непереносимість розташовані не в LCT, а в інтронах MCM6. Механізм розвитку непереносимості лактози у дорослих виглядає наступним чином:
- в певних ділянках інтронів MCM6 розташовані енхансери, які контролюють рівень та швидкість транскрипції LCT;
- SNP (однонуклеотидні поліморфізми) -13910C/T, -22018G/A впливають на активність цих енхансерів;
- якщо поліморфізм -13910 містить T-варіант – енхансер активний і ген LCT не вимикається в дорослому віці;
- якщо поліморфізм -13910 містить C-варіант – енхансер неактивний, експресія гена LCT з віком знижується і виникає лактозна непереносимість.
Кому рекомендовано пройти тест на LCT?
Генетичний тест (аналіз на поліморфізми гена LCT) є найбільш точним методом діагностики первинної лактозної непереносимості та рекомендований:
- у випадку наявності симптомів (метеоризм, біль в животі, діарея) після вживання молока та інших молочних продуктів;
- для дифдіагностики первинної лактозної непереносимості від целіакії, СПК та інших захворювань кишківника;
- у випадку суперечливих показників класичних тестів на непереносимість (водневого дихального тесту або лактозотолерантного тесту);
- при діагностиці генетичної (спадкової) схильності, якщо є родичі з підтвердженим захворюванням.
Інтерпретація результатів тесту на LCT?
Результати ДНК тесту на генетичну непереносимість лактози зазвичай зводяться до трьох можливих варіантів:
- Генотип C/C (CC) – підтверджує спадкову схильність до первинної лактозної недостатності дорослого віку.
- Генотип C/T (CT) – свідчить про помірну спадкову схильність.
- Генотип T/T (TT) – вказує на відсутність генетичної схильності до розвитку захворювання.
Варто пам’ятати, що генетичний аналіз гену LCT не покликаний діагностувати вторинну лактозну недостатність, яка пов’язана з іншими захворюваннями кишківника, наприклад, целіакією чи кишковими інфекціями.
Матеріал для дослідження
Венозна кров, стабілізована EDTA.
Як підготуватися до генетичного аналізу
Забір біологічного матеріалу проводиться незалежно від прийому їжі.
В день обстеження бажано пити воду.
