Загальна характеристика
Тромбофілія – це спадковий чи набутий протягом перших десяти-двадцяти років життя стан людини, якому характерна надмірна схильність організму до утворення тромбів в судинах венозної системи та в місцях травмування судинних стінок вен та артерій. За ризик розвитку спадкового типу цього порушення відповідають гени F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A), ITGB3(1565 T>C), PAI-1 (675 5G>4G). Конкретний генотип обумовлює механізм клінічного характеру тромбоутворення, і для кожної людини він є індивідуальним (персоніфікованим).
Показання до проведення
Підозра та клінічні симптоми тромбофілії найчастіше виявляються під час звернення пацієнтів до лікарів, а саме:
під час лікування та діагностики інфаркту, захворювань серця та судин.
- Флеболога та / або судинного хірурга (ангіолога)
під час лікування варикозного розширення вен кінцівок та випадків тромбозів вен життєво важливих органів – печінки, нирок, головного мозку, серця.
під час лікування інсультів, які патогенетично пов’язані з тромбофілією.
під час лікування ускладнень вагітності, а саме преєклампсії, еклампсії, відшарування плаценти, виникненні кровотеч, розвитку передчасних пологів (недоношеної вагітності з затримкою розвитку плода за масою).
під час лікування у дітей віком до десяти років вад серця, некротичних запалень кишківника, виразкового коліту, поліцитемії, анемії та гемоглобінопатії, хвороб судин нирок, цукрового діабету першого типу з пожиттєвою інсуліно-терапією, хірургічного лікування клапанів серця.
Правила підготовки пацієнта
При призначенні та проведенні молекулярно-генетичних тестів на виключення або підтвердження спадкової тромбофілії за генотипом в клінічній ситуації для кожного пацієнта має бути враховано його родовід (сімейний аналіз за клініко-генеалогічним методом). Саме тому консультація лікаря генетика до та за результатами діагностики обов’язкова.
Також рішення щодо вибору генетичного тесту повинно бути прийнято на підставі оцінки всіх клінічних проявів, стану дитини / дорослого пацієнта та оцінки лабораторних показників наявних біохімічних аналізів:
- коагулограми,
- гомоцистеіну,
- печінкових проб,
- ниркових проб.
Бажано також пройти ультразвукові обстеження за призначенням.
Часто діагностуючи тромбофілію лікарі додатково призначають генетичні тести метаболізму фолатів (визначення поліморфізмів генів MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1) так як порушення фолатного циклу збільшують ризик серцево-судинних захворювань, насамперед, тромбофілії, атеросклерозу і розвитку відхилень у плоду під час вагітності.
Додаткова безпосередня підготовка до дослідження на тромбофілію не потрібна. Для проведення генетичного аналізу проводиться забір зразків венозної крові.
Клінічна значимість
Виявлення конкретних генетичних чинників появи тромбофілії дозволяє оцінити ризик розвитку ускладнень при проведенні терапії Варфарином, а також допомагає лікарям більш точно призначати лікування. Мова йде про вибір ефективної та безпечної дози препарату.
