Загальна характеристика
Білок коннексин 26 бере учать у формуванні міжклітинних іонних каналів, котрі забезпечують передачу сигналів між клітинами, що дають змогу сприймати звук. Відсутність коннексину 26 в тканинах равлика і є основою у розвитку патології слуху.
Даний білок кодує ген GJB2 (Gap Junction Protein, Beta-2), який розташований на 13 хромосомі в регіоні 13q12.11 та передається нащадкам за аутосомно-рецесивним типом успадкування.
В сучасному реєстрі міжнародної класифікації генів ОМІМ (Online Mendelian Inheritance in Man, в перекладі Менделівська Спадковість у Людини Онлайн), який є каталогом генетичних захворювань, вчені генетики внесли вже досліджену групу генів схильності до нейросенсорної приглухуватості GJB2, GJB6 і визначили їх розташування на хромосомах, що дозволяє провести точне генетичне обстеження на встановлення генотипу стосовно діагнозу.
Показання до проведення
- Дитині
Запідозрити захворювання у малюка можуть лікарі різних спеціальностей, наприклад, ендокринолог, окуліст, кардіолог та ін. В багатьох клінічних випадках мова може йти про рідкісні синдроми, в яких поєднанні вроджена нейросенсорна глухота та зоб щитоподібної залози, вроджена нейросенсорна глухота та ретинит ока, вроджена нейросенсорна глухота та захворювання серця. В таких випадках вкрай важливо отримати консультацію лікаря генетика щодо необхідності генетичної діагностики всіх членів родини, але в першу чергу дитини.
Основою для призначення генетичної діагностики часто виступають результати обстежень УЗД, ЄХО-КГ серця, аудіограми слуху, ретинограми очей та інших інструментальних методів обстеження, що свідчать про супутні порушенню слуху захворювання.
- Батькам
Аналіз проводять обом батькам хворого малюка для попередження повторного народження дитини з глухотою.
- Пренатальна діагностика
Проводиться для визначення ризику народження хворої дитини. Дослідження відбувається на культурах клітин плода. Забір біологічного матеріалу (невелика кількість пуповидної крові – кордоцентез, або навколоплідних вод чи клітин плаценти – біопсія хоріона) проводиться у жінки з 18 по 20 тиждень вагітності.
- Напередодні ЄКЗ (репродуктивна технологія - екстракорпоральне запліднення)
Лікар генетик призначає предімплантаційну генетичну діагностику ембріона на стан носійства мутації генів GJB2, GJB6 та подальший вибірковий (селективний) перенос здорового ембріону до материнського організму для подальшого виношування здорової вагітності.
Підготовка до дослідження
Особливої підготовки не потрібно. Проводиться забар зразків венозної крові у дитини, яка має вроджені вади розвитку слуху та інших органів (серце, очі, нирки тощо).
За класичним обстеженням бажано провести забір зразків венозної крові і у батьків (мати\батько) дитини для встановлення достовірності успадкування. Хвороба має 50% ризик успадкування за геном батьківського походження.
Клінічна значущість
Лікування дитині призначають враховуючи отриманий результат молекулярно-генетичної діагностики по виявленню мутації генів GJB2, GJB6, та функціональних інструментальних (апаратних) методів обстеження щодо встановленої однієї із клінічних форм хвороби, а саме, в залежності від рівня ураження внутрішнього вуха (слуховий нерв та його гілки, равлик, волоскові клітини-рецептори, які відповідають за прийняття звуку ззовні, слуховий центр головного мозку).
На основі діагностичних даних також приймається рішення про встановлення кохлеарного імпланту – спеціалізованого пристрою, який фіксує зовнішні звуки та передає їх імпульси до нейронів слухового нерву.
