Загальна характеристика
Геном людини значною мірою впливає на всі сфери життя, в тому числі і здоров’я людини. Спадковість може виступати одним з факторів розвитку тієї чи іншої залежності – алкогольної чи наркотичної.
ДНК тест «Психогенетика та ризик розвитку залежностей» покликаний визначити особливості роботи ряду генів, зокрема CYP2E1, ADH1B, ALDH2, DBH, COMT, HTR2A, діяльність яких позначається на метаболізмі хімічних сполук, що входять до складу алкоголю, наркотичних речовин та роботі нейромедіаторів, що впливають на психоемоційний стан та поведінку.
Клінічна значущість
CYP2E1 експресується переважно в гепатоцитах печінки, однак в значні кількості також знаходяться в клітинах Купфера. CYP2E1 кодує фермент, який бере участь у метаболізмі алкоголю та низки токсичних речовин; здатний метаболізувати та активувати багато токсикологічно важливих сполук, серед яких етанол. Мутації гену можуть підвищувати чутливість до токсичної дії алкоголю.
ADH1B є генетичним варіантом ферменту алкогольдегідрогенази, який відіграє роль у метаболізмі етанолу в низьких концентраціях, впливаючи на швидкість розщеплення алкоголю в організмі. Існує три різні алелі ADH1B, наявність алеля ADH1B2 захищає від надмірного вживання алкоголю. Люди з цим геном після прийому міцних напоїв стикаються з серйозними побічними ефектами, такими як тахікардія, нудота, припливи крові, блювання, посилений похмільний синдром, що знижує бажання пити в майбутньому.
Ген ALDH2 відповідальний за розкладання ацетальдегіду, токсичного продукту метаболізму етанолу. Мутації ALDH2 викликають непереносимість алкоголю, що зменшує ймовірність розвитку залежності. Ігнорування непереносимості та постійне вживання алкоголю людьми з мутаціями в гені ALDH2 підвищують ризик розвитку раку печінки та/чи стравоходу.
Ген DBH кодує фермент дофамін-бета-гідроксилазу, що бере участь у метаболізмі дофаміну. Експресується в надниркових залозах, функціонує як гормон і як основний нейромедіатор симпатичної нервової системи. Мутації гену можуть впливати на рівень дофаміну, пов'язаного з механізмами задоволення та розвитку залежностей.
COMT відповідає за руйнування дофаміну та інших нейромедіаторів. Поліморфізми цього гена регулюють реакцію організму людини на стрес, здатні підвищувати тривожність та сприяти схильності до виникнення залежностей від психоактивних речовин.
HTR2A - ген, пов'язаний із серотоніновими рецепторами, які відіграють роль у регуляції настрою та поведінки. Ген асоціюють з обсесивно-компульсивним та депресивним розладами, функціонує як рецептор для різних наркотичних і психоактивних речовин.
Показання для призначення
ДНК аналіз призначають для профілактики розвитку алкогольної чи наркотичної залежностей; визначення можливих ризиків для здоров'я внаслідок вживання шкідливих речовин.
Підготовка до дослідження
Забір біологічного матеріалу відбувається натщесерце, після 8-12 годин голодування. За 6-12 годин до дослідження рекомендовано уникати вживання алкоголю, куріння.
Лікуючий лікар, при направленні на аналіз, може рекомендувати обмежити прийом деяких лікарських препаратів. Якщо дотриматися рекомендації не вдасться, про це необхідно попередити співробітників лабораторії.
