Загальна характеристика
MODY діабет (Maturity Onset Diabetes of the Young) – це група спадкових форми діабету, які розвиваються у молодому віці, часто у підлітків і дорослих до 35 років, але не проявляють класичних ознак діабету 1,2 типів (відсутні аутоімунні маркери, може бути легший перебіг, іноді без потреби в інсулінотерапії). За розвиток сімейного діабету відповідальні гени GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, PDX1:
- Мутації GCK викликають MODY-2, якому характерний м’який і стабільний перебіг з помірно підвищеним рівнем глюкози. Часто не потребує медикаментозного лікування.
- Зміни в роботі HNF1A провокують MODY-3 – найчастіший тип сімейного діабету, якому характерна схильність до появи симптомів в молодому віці. Добре реагує на низькі дози сульфонілсечовини (таблетовані препарати).
- Мутації HNF4A відповідальні за розвиток MODY-1 – за перебігом схожий на MODY-3, але може також викликати низький рівень цукру в новонароджених (гіпоглікемія) від батьків-носіїв.
- Мутації HNF1B викликають MODY-5, у випадку якого окрім безпосередньо діабету, часто приєднуються аномалії розвитку нирок, статевої системи та електролітні порушення.
- Зміни в роботі PDX1 провокують рідкісну форму MODY-4, яка пов’язана з раннім діабетом та порушенням розвитку підшлункової залози.
Клінічна значущість
- Дає можливість передбачити:
- ризики розвитку діабету у молодому віці (10-35 років).
- схильність до стійкої гіперглікемії без ожиріння чи інсулінорезистентності.
- появу додаткових проблеми з нирками, підшлунковою, печінкою.
- Допомагає відрізнити MODY діабет від діабету 1 і 2 типу.
- Дозволяє призначити правильне лікування (іноді достатньо таблеток замість ін’єкцій інсуліну).
- Дає змогу прогнозувати ризик у родині та проводити вчасне тестування.
Показання для призначення
- Диференційна діагностика типів цукрового діабету (часто хворим на сімейний діабет (≈50-90% випадків) помилково діагностують діабет 1 або 2 типу, що значно впливає на ефективність лікування).
- Легка або помірна гіперглікемія (підвищений рівень глюкози в сироватці крові), виявлена до 25 років.
- У випадку появи симптомів діабету в підлітковому віці і у дорослих до 35 років.
- Сімейний анамнез діабету (наявність діабету до 25 років у двох послідовних поколіннях).
Тип матеріалу
Кров з ЕДТА.
Підготовка до дослідження
Спеціальна підготовка не потрібна, не залежно від вживання їжі.
