Загальна характеристика дослідження рівня G-6-PDH
Дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази (G-6-PDH, Г6ФД), дефект шляху гексозомонофосфатного шунта, є найпоширенішим порушенням метаболізму еритроцитів. Ген, відповідальний за порушення, розташований на Х-хромосомі та демонструє високу кількість варіацій (поліморфізмів), що призводить до діапазону активності G-6-PDH від нормальної до сильно дефіцитної.
Варіанти класифікуються з I по V за рівнем активності ферменту G-6-PDH. Оскільки ген Х-зчеплений, чоловіки частіше мають клінічно значущий гемоліз (гемолізис). Гомозиготні або гетерозиготні жінки з перекошеною інактивацією Х, що призводить до високої частки уражених Х-хромосом, також можуть страждати на гемолітичну анемію.
Дефіцит G-6-PDH у дітей та дорослих
За офіційними даними, близько 400 мільйонів людей у світі мають дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази.
Хоча більшість пацієнтів залишаються безсимптомними протягом усього життя, клінічні прояви дефіциту глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази залежать від їхнього віку. У новонароджених дефіцит Г6ФД визнаний серйозним фактором ризику розвитку неонатальної гіпербілірубінемії. Новонароджені з дефіцитом глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази мають у 2 рази більшу ймовірність розвитку гіпербілірубінемії, ніж загальна популяція, і приблизно 20% випадків ядерної жовтяниці пов'язані з дефіцитом Г6ФД. Симптоми ядерної жовтяниці у новонароджених:
- млявість,
- надмірна сонливість,
- низький м'язовий тонус.
У дорослих поширені симптоми та результати обстеження дефіциту G-6-PDH включають гемолітичну анемію або, можливо, секвестрацію еритроцитів селезінкою. Ці прояви включають:
- блідість,
- жовтяницю,
- втому,
- спленомегалію (збільшення розміру селезінки),
- темну сечу.
Показання для аналізу G-6-PDH
Лабораторне дослідження G-6-PDH показане у кількох ключових випадках:
- Спадкова схильність — якщо у родині були випадки гемолітичної анемії або дефіциту ферменту.
- Симптоми анемії — втома, блідість, задишка, жовтяниця, темний колір сечі.
- Планування медикаментозного лікування — деякі антибіотики, протималярійні та інші ліки можуть провокувати гемоліз у пацієнтів із дефіцитом G-6-PDH.
- Діти та новонароджені — у немовлят дефіцит ферменту може проявлятися жовтяницею або анемією.
- Підозра на дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази при гемолітичній анемії, яка особливо посилюється після інфекції, прийому їжі, а також після прийому ліків.
Підготовка до аналізу на дефіцит G-6-PDH
Вранці натще. З потреби дозволено пити воду.
За годину до аналізу не палити.
Прийом лікарських засобів за вказівкою лікаря. Якщо відмовитися від прийому ліків неможливо, необхідно про це повідомити лаборанта під час забору біологічного матеріалу.
