Загальна характеристика
Дефіцит глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази (G6PD, Г6ФД), дефект шляху гексозомонофосфатного шунта, є найпоширенішим порушенням метаболізму еритроцитів. Ген, відповідальний за порушення, розташований на Х-хромосомі та демонструє високу кількість варіацій (поліморфізм), що призводить до діапазону активності G6PD від нормальної до сильно дефіцитної.
Варіанти класифікуються з I по V за рівнем активності ферменту G6PD. Оскільки ген Х-зчеплений, чоловіки частіше мають клінічно значущий гемоліз (гемолізис). Гомозиготні або гетерозиготні жінки з перекошеною інактивацією Х, що призводить до високої частки уражених Х-хромосом, також можуть страждати на гемолітичну анемію.
Показання для дослідження
Підозра на дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази при гемолітичній анемії, яка особливо посилюється після інфекції, прийому їжі, а також після прийому ліків.
Підготовка до дослідження
Вранці натще. З потреби дозволено пити воду.
За годину до аналізу не палити.
Прийом лікарських засобів за вказівкою лікаря. Якщо відмовитися від прийому ліків неможливо, необхідно про це повідомити лаборанта під час забору біологічного матеріалу.
