Загальна характеристика
Муковісцидоз (сystic fibrosis transmembrane conductance regulator CFTR ) — моногенне спадкове генетичне захворювання, яке залежить від одного гена CFTR (найбільш часта мутація delF508 - ≈ 66%).
В наслідок мутації гена змінюється будова, етапи синтезу та подальшої функції життєво важливого білка CFTR, який працює як рансмембранний регулятор на хлорні Cl-канали мембран - вони стають непроникаючими для іонів хлору, обмін-реабсорбції натрію Na залозистими клітинами органів (підшлункова залоза, легені). Йде патологічне накопичення та збільшення в'язкого слизу у дихальних шляхах (бронхах), травній та репродуктивній системах.
Генетики дослідили розташування гена муковісцидозу на довгому плечі 7-ї хромосоми, який передається за класичним законом успадкування аутосомно-рецесивним типом, а саме, при спадкуванні двох мутантних генів від обох батьків-носіїв рецесивної мутації. Зазвичай в житті батьки (жінка та чоловік), що є носіями цього гена та зовнішньо здорові, можуть народити хвору дитину (яка успадкувала рецесивний ген від обох з них) з ризиком 25%.
Ще донедавна середня тривалість життя людей з діагнозом муковісцидоз складала близько 5 років. На сьогоднішній день, завдяки вчасному медико-генетичному консультуванню, генетичній пренатальній та постнатальній діагностиці, удосконаленим методам лікування цей показник значно зріс. Деякі пацієнти доживають до 35-40 років, середня тривалість життя хворих на муковісцидоз в Україні становить 25-28 років.
Клінічна значущість
Лікування муковісцидозу призначають на підставі результатів:
- молекулярно-генетичної діагностики - виявлення мутації delF508 гена CFTR;
- показників біохімічного дослідження крові (ферментів печінки АлАТ, АсАТ, амілаза, ліпаза, білірубін, лужна фосфатаза, холестерин, глікозілірований гемоглобін);
- бактеріологічного дослідження мокротиння;
- копрограми (трипсин кала).
Показання для проведення
Під час вагітності:
- В разі, якщо обоє з батьків є носіями рецесивного гену.
- В разі, якщо в родині вже є хвора дитина.
Пренатальна інвазивна діагностика на муковісцидоз проводиться за призначенням лікаря генетика до 20 тижня вагітності жінки.
Дитині:
- Консультація лікаря генетика та генетичне тестування обов’язкове у разі отримання позитивних результатів неонатального скринінгу новонародженого на муковісцидоз (проводиться згідно наказу МОЗ № 2142 в перші 36 годин та 72 години життя).
Тип матеріалу
Молекулярно-генетичні дослідження можна проводити на будь-яких клітинах організму, з яких можна виділити ДНК.
