Загальна характеристика
Адреногенітальний синдром – найпоширеніше спадкове-вроджене генетичне захворювання кори надниркових залоз, які розташовані анатомічно біля обох нирок у людини. Ген CYP21A2, що кодує фермент 21-гідроксилазу, науковці дослідили молекулярно-генетичними методами та визначили його локалізацію на короткому плечі шостої хромосоми в каріотипі (хромосомному наборі) людини. В наслідок генетично обумовленого дефекту фермент 21-гідроксилази з аутосомно-рецесивним типом успадкування моногенних хвороб за класичним законом вченого Менделя виявляється у 25% дітей в родині, якщо є носійство гена у обох батьків або, в окремих випадках, коли один з батьків хворий, а в іншого виявляється носійство гена CYP21A2.
Захворювання успадковується незалежно від статі, тому хворіють однаково хлопчики та дівчатка. Під час розвитку хвороби на першому році життя дитини наднирники надмірно синтезують стероїди, які є попередниками кортизолу, прогестерону та 17-гідроксипрогестерону (17ОНП), а також андрогенів (чоловічих гормонів), біохімічний синтез яких не залежить від ферменту 21-гідроксилази.
Дитячі лікарі (педіатр чи ендокринолог) приділяють особливу увагу діагностиці підліткової (пубертатної) форми адреногенітального синдрому, так як захворювання проявляється лише в період статевого дозрівання дитини.
Характерною особливістю адреногенітального синдрому (вроджена гіперплазія надниркових залоз) у дорослих є прихована кортикальна недостатність, яка спричиняє вторинне безпліддя та втрати вагітності (викидні, передчасні пологи). В більшості випадків у хворих присутні клінічні скарги на загальну слабкість, головний і м’язовий біль, зниження працездатності, спостерігається схильність до зниження артеріального тиску з ознаками вегето-судинної дистонії з якими вони часто звертаються до неврологів, терапевтів, кардіологів чи гінекологів.
Показання для проведення
В Україні проводиться кожному новонародженому малюку забір крові на проведення «неонатального скринінгу» для виявлення дефіциту 21-гідроксилази. В основі скринінгу лежить визначення рівня 17α–гідроксипрогестерону (17α–ОН-П) в сухих плямах крові на фільтрувальному папері.
У випадку отримання позитивного «неонатального скринінгу» необхідно обов’язково звернутися за консультацією до лікаря генетика щодо встановлення генотипу дитини з проведенням молекулярно-генетичного дослідження на ген CYP21A2.
Проведення генетично-молекулярних тестів на виключення та / або підтвердження спадкового адреногенітального синдрому (вродженої гіперплазії надниркових залоз) у дорослих та новонароджених за генотипом в клінічній ситуації має бути призначено з урахуванням родоводу пацієнта (сімейного анамнезу за клініко-генеалогічним методом до аутосомно-рецесивного типу успадкування моногенних хвороб). Рішення щодо вибору генетичного тесту повинно бути прийнято на підставі оцінки всіх клінічних проявів та стану дитини / дорослого пацієнта, оцінки наявних біохімічних аналізів (клініко-лабораторних показників біохімічних функції нирок та надниркових залоз) та УЗД.
Підготовка до дослідження
Особливої підготовки не потрібно.
Тип матеріалу
Проводиться відбір зразків венозної крові.
